Giải mã căn bệnh ‘da đàn hồi’ cực hiếm trên thế giới

Đây là một căn bệnh di truyền. Biểu hiện điển hình của bệnh là da, mô, khớp lỏng lẻo do việc sản xuất collagen bất thường. Bệnh gặp ở mọi chủng tộc trên thế giới, cả ở nam và nữ. Nó chỉ ảnh hưởng tới 1/10.000 người.

Gary Stretch Turner. Ảnh: AOL.

Theo ABCNews, phần da của người mắc hội chứng này mỏng đến độ có thể nhìn thấy tĩnh mạch nằm bên dưới lớp da rất rõ. Nếu da bị kéo giãn quá mức, nó vẫn có khả năng trở lại bình thường sau khi thả tay ra. Khoảng 1/3 bệnh nhân xuất hiện ở dưới da những nốt giống như hòn bi, do sự tích tụ của chất béo lẫn xơ và canxi trên bề mặt xương. Nốt sần là những u nhỏ, mềm, màu sậm xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi bàn chân được nâng lên, có thể gây đau.

Người bệnh còn có nguy cơ xuất hiện biến chứng nặng do mạch máu có thể vỡ tự phát, gây xuất huyết, chấn thương cột sống và đường hô hấp. Đặc biệt, bệnh nhân nữ là phụ nữ mang thai có thể nguy hiểm tính mạng khi lớp da quá mỏng.

Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng nói trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có các triệu chứng điển hình nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và tính chất da bất thường cùng với tiền sử gia đình, có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers – Danlos. Xét nghiệm đặc hiệu như sinh thiết da có thể chẩn đoán được bệnh. 

Đến nay hội chứng Ehlers – Danlos vẫn chưa có cách chữa trị đặc hiệu. Việc điều trị chủ yếu là chữa các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa các biến chứng. Trong điều trị việc quan trọng là phải cố định khớp. Phẫu thuật cần thiết để điều trị tổn thương do trật khớp diễn ra thường xuyên. Bệnh nhân cũng cần được hướng dẫn tập vật lý trị liệu để tăng sức cơ quanh các khớp và có thể giúp ngăn ngừa hoặc hạn chế tổn thương.