Người phụ nữ gần 40 năm sống với bàn chân khổng lồ

Sau 6 giờ phẫu thuật, các bác sĩ khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức (Hà Nội) đã lấy được khối u có kích thước gần 10 kg cho bệnh nhân Lan.

Bệnh nhân vào viện trong tình trạng yếu và suy dinh dưỡng, thiếu máu. Khối u phát triển to và bị loét gây hiện tượng chảy máu và mất máu mãn tính. Chị được chẩn đoán bị u xơ thần kinh khổng lồ vùng cẳng chân và bàn chân trái từ nhỏ, gây biến dạng toàn bộ bàn cẳng chân. Ngoài ra, vùng mặt, ngực và thân thể cũng có các khối u xơ thần kinh nhỏ hơn. Từ nhỏ chị Lan đã xuất hiện những khối nhỏ li ti khắp cơ thể. Chúng lớn dần, dày đặc hạt mụn sần sùi đủ kích cỡ.

Khối u khổng lồ ở chân bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

U xơ thần kinh là bệnh lý hiểm nghèo, có tính chất di truyền. Hơn 20 năm trước, bố chị Lan cũng qua đời do u xơ thần kinh. Nhà có ba người con thì hai người con gái (trong đó có chị Lan) đều mắc bệnh di truyền từ bố.

Các bác sĩ quyết định mổ cắt khối u. Đây là một ca mổ tương đối phức tạp, có bất thường về hệ thống mạch máu, các mạch máu tăng sinh rất nhiều với kích thước lớn. Nhiệt độ ở khối u lúc nào cũng cao hơn nhiệt độ cơ thể 2-3 độ, vì vậy nguy cơ mất máu cao trong phẫu thuật có thể xảy ra.

Thạc sĩ Trần Thị Thanh Huyền, thành viên của kíp mổ cho biết trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ đã dùng cả dao siêu âm để cầm máu, mổ đến đâu hàn mạch đến đó, tránh chảy máu ồ ạt. Bệnh nhân chỉ phải truyền hai đơn vị máu trong khi mổ và hai đơn vị máu sau mổ. 

Trên người bệnh nhân còn nhiều khối u xơ nhỏ kích thước khác nhau. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

“39 năm qua tôi đã sống trong mặc cảm, tự ti, cuộc sống bế tắc”, chị Lan nhẹ nhõm sau ca mổ vì đã trút bỏ được gánh nặng tưởng chừng sẽ phải mang theo cả cuộc đời. Hiện bệnh nhân tạm thời ổn định, bác sĩ vẫn đang theo dõi quá trình hồi phục cũng như các khối u khác. 

Theo tiến sĩ Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ, bệnh u xơ thần kinh được phân làm bốn nhóm chính (NF1, NF2, u xơ thần kinh khư trú, Swanchnoma). Nhóm NF1 hay gặp nhất và thường được gọi là bệnh Von Recklinghausen (VR). Bệnh ở những người có chứng bệnh di truyền.

Bệnh VR thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ khi bệnh nhân còn nhỏ như những vết chàm màu cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn. Một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính (chiếm 8-12%) cần có xét nghiệm để kiểm tra. Vì thế, khi có các dấu hiệu lâm sàng bệnh nhân cần đi khám để được xác định, theo dõi và kiểm tra định kỳ, phối hợp với phẫu thuật khi cần thiết.

Phương Trang