Chứng bệnh khiến một đứa trẻ phải chung sống suốt đời với dị tật xương sọ

Hội chứng Apert khiến hộp sọ em bé phát triển gồm sự đóng sớm các thóp và các khớp của bản xương sọ. Trẻ em mắc hội chứng Apert sinh ra với một hình dạng méo mó của đầu và mặt. Apert tương đối hiếm gặp, xảy ra với xác suất 1/65.000 trẻ sinh sống.

Hội chứng này do một đột biến của gen FGFR2. Đây là gen chịu trách nhiệm để các xương dính với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển, gây ra sự dính sớm của các xương sọ. Đột biến gen này 95% là ngẫu nhiên trong quá trình phát triển bào thai. Một số ít còn lại có thể do di truyền từ cha mẹ. Người bị hội chứng Apert có thể di truyền cho con với xác suất 50%.

Trong hội chứng Apert, các xương sọ nối lại với nhau sớm là một quá trình được gọi craniosynostosis. Não tiếp tục phát triển bên trong hộp sọ bất thường này gây áp lực lên xương trong hộp sọ và khuôn mặt. 

Các hộp sọ bất thường và tăng trưởng khuôn mặt ở hội chứng Apert tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng chủ yếu gồm:

– Sọ hình tháp do dính khớp sọ sớm.

– Mắt trũng, thường với mí mắt kém đóng, cơ chuyển động mắt mất cân đối.

– Một khuôn mặt giữa trũng, kém phát triển phần giữa mặt dẫn đến xương gò má thấp và lồi mắt.

Các triệu chứng khác cũng là kết quả từ sự tăng trưởng bất thường của sọ:

– Kém phát triển trí tuệ (trong hầu hết các trẻ em bị hội chứng Apert).

– Tắc nghẽn gây ngưng thở khi ngủ.

– Khiếm thính do nhiễm khuẩn tai, viêm xoang, nghe kém.

– Trẻ mắc hội chứng Apert có thể phát âm bất thường. Thường không có âm mũi do phần giữa mặt kém phát triển, mũi nhỏ và vòm miệng mềm rất dài. Nếu có khe hở vòm miệng, bệnh nhân mắc hội chứng Apert cũng có thể phát âm không có âm mũi. Phát âm thường không rõ do khớp cắn lệch và vòm miệng nhô cao. Nghe kém hoặc chậm phát triển toàn thể cũng có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ và khả năng phát âm.

– Dính xương của các ngón tay và chân – với hai bàn tay hoặc bàn chân.

– Một số trẻ em bị hội chứng Apert cũng có dị dạng về tim, tiêu hóa hoặc các vấn đề hệ thống tiết niệu.

Bàn chân dị dạng, dính ngón trong hội chứng Apert.

Chẩn đoán và điều trị

Các bác sĩ nghĩ đến hội chứng Apert thường dựa vào vẻ bề ngoài khác thường của trẻ. Thử nghiệm di truyền có thể giúp xác định hội chứng Apert hoặc nguyên nhân khác của sự hình thành hộp sọ bất thường.

Hội chứng Apert không có điều trị đặc hiệu. Phẫu thuật để sửa chữa các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert.

Điều trị nội khoa

– Bảo vệ giác mạc: Bôi thuốc mỡ vào mắt trước khi đi ngủ và nhỏ nước mắt nhân tạo trong ngày.

– Ngăn ngừa tắc nghẽn đường thở ở giai đoạn sơ sinh: Điều trị nhiễm trùng hô hấp trên, sử dụng oxy ẩm, dùng các hoạt chất co mạch mũi.

– Đánh giá tâm lý của trẻ.

Điều trị ngoại khoa

– Bảo vệ giác mạc: Khâu dính mi mắt một phần trong những trường hợp nặng.

– Tắc nghẽn đường thở giai đoạn sơ sinh: Đặt nội khí quản.

– Ngưng thở khi ngủ: Mở khí quản trong những trường hợp nặng.

– Tràn dịch tai giữa mãn tính kèm giảm thính lực: Mở màng nhĩ hai bên nếu không đáp ứng với kháng sinh.

– Phẫu thuật sọ não: Loại bỏ những đường khớp xương sọ, chỉnh hình lại vòm sọ, tạo sự phát triển bình thường của xương sọ về hình dạng, thể tích và chất lượng xương, giảm áp lực nội sọ.

– Phẫu thuật mắt: Chỉnh sửa lồi mắt, giảm khoảng cách giữa hai hốc mắt.

– Phẫu thuật chỉnh hình mũi.

– Phẫu thuật phần giữa mặt: Tạo hình dạng bình thường của phần giữa mặt, mở rộng phần dưới của ổ mắt, mở rộng thể tích của vùng trước mũi và vùng mũi hầu.

– Phẫu thuật xương hàm: Cắt xương hàm để chỉnh lại thẩm mỹ của khuôn mặt.

– Dính ngón tay thường được tách sớm vào những năm đầu đời của trẻ để tay thẳng và chức năng tốt hơn. Đôi khi phải phẫu thuật nhiều lần để trẻ có đầy đủ chức năng hoạt động của tay.

Phẫu thuật cho bệnh nhân mắc hội chứng Apert nói chung gồm giải phóng xương sọ dính sớm (từ 6 đến 8 tháng tuổi giúp não phát triển tốt); cải thiện phần giữa mặt (chỉnh lại hình dạng bình thường của phần giữa mặt, thực hiện tại bất kỳ thời gian nào từ 4 đến 12 năm tuổi và có thể mổ nhiều lần); sửa chữa đôi mắt rộng.

Khả năng hồi phục của bệnh nhân phụ thuộc vào tuổi khi phẫu thuật. Giải phóng hộp sọ sớm giúp não có cơ hội phát triển bình thường. Một số trường hợp phẫu thuật sớm trẻ vẫn bị chậm phát triển về mặt tâm thần. Ngoài ra tiên lượng bệnh còn phụ thuộc vào dị tật não có kèm theo hay không.

Môi trường chăm sóc tốt của gia đình là yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Một nghiên cứu cho thấy 39,3% trẻ bị hội chứng Apert có chỉ số IQ bình thường nếu được nuôi dưỡng trong môi trường gia đình tốt so với 12,5% nếu được nuôi dưỡng trong các trung tâm.

Thạc sĩ, bác sĩ Vũ Trường Nhân
Phó Khoa Ngoại Tổng hợp, Bệnh viện Nhi đồng 2