Kỳ tích y học mang lại cuộc sống mới cho ’em bé bươm bướm’

Tháng 6/2015, Hassan được đưa vào Bệnh viện Nhi Đại học Ruhr (Đức) trong tình trạng nguy kịch. Mắc bệnh ly thượng bì bóng nước (epidermolysis bullosa – EB) làm mất đi phần lớn lớp biểu bì, toàn thân cậu bé bảy tuổi sưng rộp, đầy vết thương hở nhiễm khuẩn. Hassan quá yếu để ăn và luôn đau đớn.

Tin rằng bệnh nhi “không còn cơ hội sống sót”, đội ngũ y tế quyết định chuyển sang chăm sóc giảm nhẹ và đề nghị gia đình chuẩn bị tinh thần. Thế nhưng, kỳ tích đã xảy ra. Nhờ ca ghép da thử nghiệm, giờ đây, Hassan đã quay về với cuộc sống bình thường.

Hassan khỏe mạnh sau ca ghép da thay đổi cuộc đời. Ảnh: GN.

Theo Today, ly thượng bì bóng nước là do khiếm khuyết gen kiểm soát sự phát triển của biểu bì. Vì làn da mỏng manh như cánh bướm dễ bị phồng rộp khi chà xát, bệnh nhi EB còn được gọi là những “em bé bươm bướm”. Các em không thể chống chọi với bệnh nhiễm trùng và ung thư da nên thường qua đời trước tuổi 30. Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi EB.

Thông thường, ghép da không tác dụng với bệnh nhân EB. Trước đây, Hassan từng nhận da của bố ruột song tình trạng bệnh chẳng hề được cải thiện.

Trước tình hình đó, chuyên gia y học tái tạo Reggio Emilia cùng cộng sự tại Đại học Modena (Italy) gợi ý một cách tiếp cận mới. Cụ thể, họ lấy một phần da từ Hassan, sửa ADN lỗi bằng liệu pháp gen rồi nuôi cấy trong phòng thí nghiệm trước khi ghép trở lại cho bé trai. Phương pháp này bị đánh giá là vô cùng mạo hiểm bởi mới áp dụng với hai đứa trẻ và phần da cấy cũng tương đối nhỏ. Đối với trường hợp cần thay nhiều da như Hassan, nó có thể dẫn đến tử vong. Tuy vậy, không còn cách nào khác, bố mẹ bệnh nhi quyết định đánh cược với may rủi.

Tình trạng da của Hassan trước khi phẫu thuật. Màu cam biểu thị phần da bị phồng rộp, nhiễm trùng. Ảnh: Nature.

Tháng 9/2015, quá trình ghép da cho Hassan bắt đầu. Các y bác sĩ lấy 4 cm2 da không tổn thương, cấy vào đó virus sửa ADN rồi đưa vào phòng thí nghiệm. Sau thời gian nuôi cấy, diện tích phần da ban đầu tăng lên 0,85 m2. 

Kết thúc ba lần phẫu thuật, 80% cơ thể Hassan được bao phủ bởi lớp da mới. Trong quá trình hồi phục, em bị sụt cân nghiêm trọng và phải quấn băng kín người chẳng khác nào xác ướp. Các bác sĩ lo lắng về tình huống xấu nhất, song may mắn cuối cùng Hassan cũng khỏe lại. Tháng 2/2016, cậu bé bảy tuổi xuất viện.

21 tháng trôi qua, phần da mới của Hassan vẫn hoạt động bình thường, không phồng rộp, ngứa ngáy hay cần đến thuốc men hỗ trợ. Em đi học trở lại, tham gia đội bóng đá và sống cuộc đời trước đó chưa từng biết đến.

Xuất hiện trên tạp chí Nature tháng 11 năm nay, câu chuyện về Hassan trở thành kỳ tích y học mang lại hy vọng cho những người đang vật lộn với căn bệnh EB. “Tôi nổi da gà khi nghe về ca này, thật không thể tin được”, tiến sĩ Anna Martinez, chuyên gia về EB tại Bệnh viện Great Ormond Street (Anh) nhận định. “Dù chưa được phổ biến, liệu pháp gen tạo nên bước đột phá và tràn đầy tiềm năng”. 

Minh Nguyên