12 triệu người Việt mang gene bệnh Thalassemia dễ truyền sang con

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu, có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu chữa triệu chứng – truyền máu và thải sắt. Đây là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ.

Kết quả khảo sát tình trạng mang gene bệnh Thalassemia trên cả nước gần đây, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh. Người bị bệnh và mang gene bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.

Vợ chồng chị Quý ở Bắc Giang đều mang gene bệnh Thalassemia nên hai con sinh ra đều mắc bệnh. Ảnh: Quỳnh Anh.

Tiến sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết, mỗi năm có thêm 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh này (ở các mức độ khác nhau). Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai.

Ước tính cả nước có trên 20.000 bệnh nhân, 44% trẻ dưới 15 tuổi, hằng ngày đều có trẻ bị bệnh ra đời. Việc theo dõi, điều trị không tốt nên tuổi thọ bệnh nhân không cao. Chỉ 50% bệnh nhân được tiếp cận điều trị, nhiều người từ khi phát hiện bệnh chỉ đến viện một lần.

Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương hiện quản lý gần 3.000 bệnh nhân tại 20 tỉnh, thành khu vực phía Bắc. Số lượt người được tư vấn về bệnh ngày càng tăng.

Hậu quả bệnh để lại vô cùng lớn. 75% bệnh nhân bị thấp bé nhẹ cân, 23% bị viêm gan do phải truyền máu suốt đời. Có những trẻ đã 17 tuổi nhưng không dậy thì được, chỉ như một đứa trẻ con, tiến sĩ Hà cho biết.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Như vậy, mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

“Chi phí phòng bệnh thấp hơn rất nhiều so với chi phí chữa bệnh, chênh nhau đến 8 lần. Có quốc gia tính toán chi phí phòng bệnh cho 1.000 người bằng phí chữa bệnh chỉ cho một bệnh nhân”, tiến sĩ Hà phân tích.

Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh. Nếu hai người mang gene bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này; 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời; chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh. Vấn đề là nhiều người có thể mang gene di truyền bệnh này mà không biết. Họ thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Tiến sĩ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Huyết học – Truyền máu Trung ương nhấn mạnh, thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gene bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản.

Theo ông, cần xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia Quốc gia. Chương trình này sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gene bệnh, hạn chế trẻ sinh ra bị bệnh cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền, căn bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh chia thành nhiều mức độ khác nhau. Trong đó, mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp này thường gây hỏng thai trước khi sinh). Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ 4 – 6 tuổi. Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai… Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Để không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia, hai người cùng mang gene bệnh thì không nên kết hôn với nhau; nếu kết hôn thì cần phải chẩn đoán trước sinh.

Nam Phương