Những em bé bị tan máu bẩm sinh cả đời gắn với bệnh viện

Bé chị 10 tuổi, bé trai 8 tuổi, cả hai chỉ nặng 19 kg, đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia. Anh Đông kể, bé Phương chào đời năm 2009, không có biểu hiện gì bất thường. 4 tháng tuổi, da bé ngày xanh xao, vàng vọt, gia đình đưa đến một bệnh viện ở tỉnh khám. Bác sĩ chẩn đoán cháu bị thiếu máu, phải truyền máu nhưng không rõ bệnh gì.

Gần một năm sau bé Phương được chuyển đến Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, xác định mắc bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), một bệnh nan y phải điều trị suốt đời. Bác sĩ khuyên hai vợ chồng nếu sinh bé khác thì phải xét nghiệm sàng lọc bệnh. Tuy nhiên, khi ấy mọi chuyện đã không thể thay đổi, bởi bé thứ hai tên Phòng đã được 4 tháng tuổi.

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến hơn cả bệnh Down. Hai chị em Phương và Phòng đang điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương: N.P.

Do gene di truyền, số phận an bài hai chị em đều cùng mắc bệnh tan máu, phải điều trị thải sắt và truyền máu định kỳ hàng tháng. 5 tuổi, bé Phòng phải cắt lá lách vì phát triển to, một biến chứng của bệnh. Đó cũng là viễn cảnh không xa của Phương. Thấp còi, trán dô, mũi tẹt, lách to, xơ gan, đái tháo đường, tuổi thọ thấp… là biến chứng của bệnh tan máu bẩm sinh quái ác.

Biện pháp điều trị chủ yếu của bệnh này là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Là người dân tộc, hai bé được bảo hiểm 100%, tuy nhiên chi phí ăn uống, đi lại, tiền mua thuốc là khoản lớn với hai vợ chồng chỉ làm ruộng. Mỗi đơn thuốc mua bên ngoài chi phí khoảng một triệu đồng, gồm thuốc bổ, thuốc điều trị khi men gan tăng… Các loại thuốc này bảo hiểm y tế không chi trả. 

“Gia đình cố gắng lắm cũng không đủ tiền mua thuốc cho cả hai con. Vì thế, chúng tôi đành giấu bác sĩ chỉ mua một đơn thuốc chia đôi cho hai chị em, hoặc ưu tiên đứa đang bệnh nặng hơn”, anh Đông buồn bã nói.

Cách đây hai tháng, men gan của bé Phòng tăng lên rất cao. Không còn cách nào khác, người bố đành chỉ mua thuốc cho con trai, còn con gái thì đành “thôi không cần uống”. Chưa kể, bố mẹ phải tính toán, dành dụm để tháng sau còn có tiền tiếp tục cho con về Hà Nội tiếp máu.

Cũng có hai con cùng mắc bệnh tan máu bẩm sinh như anh Đông, giờ đây chị Bùi Thị Tuyết 31 tuổi ở Phú Thọ, phải một mình gánh vác việc chăm con hai bệnh nặng. Chồng chị mất cách đây 3 năm do suy tim.

Hai anh em Việt và Nam tháng nào cũng phải vào viện điều trị một đợt. Ảnh: N.P.

Chị lấy chồng từ năm 18 tuổi, cuối năm thì sinh cậu con trai đầu lòng đặt tên là Việt. Tuổi thơ của bé bình lặng trôi qua cho đến năm 4 tuổi. Da lúc nào cũng xanh xao, mệt mỏi, Việt được gia đình đưa đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) chẩn đoán thiếu máu do bị tan máu bẩm sinh. Lúc đó, chị Tuyết mang thai bé Nam đã được 8 tháng.

Khi Nam được 4 tháng tuổi, chị Tuyết đưa con về Hà Nội xét nghiệm. Kết quả cậu bé cũng mắc bệnh giống anh trai, từ 6 tháng đã phải truyền máu. Bé Việt nay đã được 12 tuổi nhưng chỉ nặng 22 kg; Nam 8 tuổi và chỉ nặng 16 kg.

Mỗi đợt hai bé đi viện điều trị cũng mất 8-10 ngày. Tháng nào chị Tuyết cũng phải xin nghỉ việc làm công nhân may bằng đấy ngày. Nghỉ nhiều nên công ty không ký hợp đồng với chị mà coi như làm tự do.

Tan máu bẩm sinh là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ, hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi. Gánh nặng bệnh tật vô cùng lớn. Ước tính cả nước có trên 20.000 bệnh nhân, 44% trẻ dưới 15 tuổi, hằng ngày đều có trẻ bị bệnh ra đời. Theo tiến sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân có thể được điều trị và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh thalassemia. Nhiều người mang gene di truyền bệnh này mà không biết bởi không có biểu hiện đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. 

Đây là bệnh di truyền cho thế hệ sau. Theo bác sĩ, gia đình có người mắc bệnh thì các anh chị em đều phải sàng lọc bệnh. Hai người cùng mang gene bệnh thì không nên kết hôn với nhau; nếu kết hôn cần phải chẩn đoán trước sinh. Hai người mang gene bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này; 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời; chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh.

Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gene bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản. 

Do đó nếu biết bản thân mang gene bệnh, các cặp vợ chồng nên kiểm tra và nhờ bác sĩ tư vấn, theo dõi để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh. 

Nam Phương