Bé 1 tuổi mắc hội chứng khóc như tiếng mèo kêu

Ngày 21/9, bác sĩ Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Hàm mặt, Bệnh viện Việt Nam – Cu Ba (Hà Nội) cho biết vừa tiếp nhận một bệnh nhi ở Nam Định bị sứt môi hở hàm ếch, mắc hội chứng mèo kêu, tức tiếng khóc, tiếng nói âm vực cao như tiếng mèo kêu. Bé trai 1 tuổi nhưng chỉ nặng 6 kg, tương đương cân nặng trẻ 3-4 tháng, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém.

Đây là ca bệnh đầu tiên mắc hội chứng mèo kêu mà các bác sĩ gặp, rất ít thấy ở Việt Nam. Những bệnh nhân này được xác định là do bị dị dạng mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu.

Bé trai mắc hội chứng hiếm gặp. Ảnh: N.P.

Theo y văn thế giới, đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ 1 trên 50.000, nữ mắc nhiều hơn nam. Căn bệnh được phát hiện đầu tiên vào năm 1963, trẻ đẻ ra thường thiếu cân, với những đặc điểm như đầu nhỏ, mắt tròn, hai mắt xa nhau, giảm trương lực cơ.

Bé là con thứ hai trong gia đình. Mẹ bé cho biết, trong quá mình mang thai chị bị cúm, đến tháng thứ 5 siêu âm thì phát hiện thai nhi bị sứt môi hở hàm ếch, bác sĩ tư vấn nên chọc ối nhưng gia đình không làm vì sợ ảnh hưởng đến con. Bé được đẻ mổ, nặng 2,6 kg, khóc như tiếng mèo. Sinh được 10 ngày, chị đưa con sang Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) khám, xét nghiệm, bác sĩ thông báo bé mắc hội chứng mèo kêu. 

Dự kiến bé sẽ được phẫu thuật xử lý dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Trẻ sẽ trải qua 3 lần phẫu thuật khe hở môi, hở hàm ếch và khi 8 tuổi được ghép xương ổ răng. Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được tập luyện về ngữ âm, bác sĩ Thái cho biết. 

Những người mắc hội chứng mèo kêu có thể sống đến 60 tuổi. Trẻ thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, trí tuệ, 2-6 tuổi mới biết đi, biết nói rất chậm. Quá trình điều trị gồm vật lý trị liệu, ngữ âm trị liệu, dạy nói; đến 6 tuổi một số trẻ có thể nói gần như bình thường, càng lớn càng đỡ, âm vực không còn cao. Nếu không được luyện ngữ âm trẻ sẽ rất khó nói.

Nam Phương