Ca chỉnh sửa gene người đầu tiên trên thế giới

Các nhà khoa học ở California đã cố gắng chỉnh sửa gene trong cơ thể người với nỗ lực giải quyết một căn bệnh không thể chữa khỏi bằng cách thay đổi vĩnh viễn ADN. Theo The Guardian, công cụ chỉnh sửa gene Crispr-Cas9 được chú ý gần đây, nhưng nghiên cứu này sử dụng một công cụ khác gọi là các hạt nhân kẽm. Chúng hoạt động như chiếc kéo tìm kiếm và cắt một đoạn DNA cụ thể. Một ADN mới và hai hạt nhân kẽm được tiêm vào cơ thể bệnh nhân qua đường tĩnh mạch.

Bệnh nhân là anh Kevin Madeux, 44 tuổi. Ngày 13/11, sau khi được tiêm vào tĩnh mạch, bệnh nhân đã nhận được hàng tỷ bản sao của một gene khuếch đại. Công cụ gene này tìm cắt đoạn ADN cần loại bỏ tại một vị trí chính xác. “Tôi sẵn sàng chấp nhận rủi ro, hy vọng sẽ giúp tôi và những người khác”, Madeux nói.

Madeux mắc Hunter, hội chứng về trao đổi chất do thiếu một gene tạo ra enzyme phá vỡ carbohydrate nhất định. Người mắc chứng này thường xuyên bị cảm lạnh, nhiễm trùng tai, biến dạng trên mặt, mất thính giác cũng như gặp vấn đề về tim, hô hấp, da, mắt, xương và khớp, ruột, não và nhận thức.

Tiến sĩ Chester Whitley, chuyên gia về di truyền học Đại học Minnesota, cho biết: “Nhiều người đang phải ngồi trên xe lăn và phụ thuộc vào bố mẹ cho đến khi họ chết”.

Bệnh nhân Kevin Madeux. Ảnh: AP.

Trên thế giới có khoảng 10.000 bệnh nhân Hunter và một phần trong số đó chết trẻ. Điều trị một ca Hunter tốn 100.000-400.000 USD một năm nhưng cũng không ngăn được tổn thương não. Madeux hiện sống ở thành phố Phoenix, đã đính hôn với y tá Marcie Humphrey. Tới nay, anh đã trải qua tổng cộng 26 cuộc phẫu thuật tai, mắt, túi mật, cột sống… “Mỗi năm tôi lại đương đầu với một cuộc phẫu thuật đau đớn. Năm ngoái, tôi suýt chết vì viêm phế quản và viêm phổi”, bệnh nhân nói.

Liệu pháp chỉnh sửa gene cho Madeux giống như việc gửi một bác sĩ phẫu thuật siêu nhỏ vào trong cơ thể ở vị trí chính xác cao. “Chúng tôi cắt ADN của bạn, mở nó ra, chèn một gene, khâu nó trở lại. Nó trở thành một phần ADN của bạn và ở đó suốt quãng đời còn lại”, tiến sĩ Sandy Macrae, Chủ tịch Sangamo Therapeutics, công ty tiến hành thử nghiệm này, cho biết.

Việc chỉnh sửa gene sẽ không khắc phục được những tổn thương trước đây của bệnh nhân, nhưng giúp Madeux không phải điều trị enzyme hằng tuần tốn kém và mệt mỏi.

Các bác sĩ đang chờ đợi kết quả. Phải ít nhất một tháng nữa họ mới biết được đoạn gene chỉnh sửa có hòa hợp với cơ thể hay không. Nếu thành công, kỹ thuật mới này có thể góp phần to lớn trong lĩnh vực điều trị gene. Phương pháp này chỉ có thể được áp dụng cho một số loại bệnh và đang thử nghiệm cho bệnh nhân về trao đổi chất và chảy máu cam. Đối với các bệnh khác, kết quả không thể kéo dài, thậm chí có thể gây ra các vấn đề mới, chẳng hạn như ung thư.

Đặc biệt, việc chỉnh sửa gene này cũng có rủi ro là nếu có lỗi xảy ra thì vĩnh viễn không thay đổi được. Tiến sĩ Eric Topol của Viện Khoa học Translational Scripps ở San Diego, nói rằng những rủi ro này chưa được biết cụ thể, nhưng vì đây là những bệnh không thể chữa được nên các nhà khoa học sẽ tiếp tục nghiên cứu.

Thu Hiền