Nữ doanh nhân bị lùn đi 12 cm vì bệnh xương hiếm gặp

Khoảnh khắc có thể rời khỏi chiếc xe lăn để tập tễnh những bước đi đầu tiên, nữ bệnh nhân 54 tuổi tủi mừng trong hạnh phúc vì “cứ tưởng mình đang mơ”. Một tuần kiên trì luyện tập, chị đã có thể đi cầu thang trong nhà. Tháng ngày tìm ra căn bệnh nhuyễn xương lần đầu tiên ghi nhận tại Việt Nam là hành trình gian nan mà chị không dám nhắc nhớ.

Từ tháng 10/2012, nữ doanh nhân bắt đầu đau xương, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều cột sống thắt lưng. Sau đó chị trải qua nhiều lần gãy xương ở những vị trị khác nhau. Đi khám và điều trị nhiều bệnh viện trong nước lẫn qua Singapore phẫu thuật, bệnh vẫn diễn tiến ngày một nặng hơn và tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn. Từ tháng 6/2014, chị phải ngồi xe lăn, điều trị nhiều loại thuốc giảm đau để làm nhẹ triệu chứng bệnh.

Kết quả xác định bệnh nhân có khối u gây bệnh nhuyễn xương.

Từng đến khám tại Bệnh viện Chợ Rẫy vào năm 2013 nhưng không tìm ra bệnh, chị quay lại tìm bác sĩ Huỳnh Văn Khoa, Phó Khoa Cơ Xương Khớp vào tháng 6/2016. Bệnh nhân được làm nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát, trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa calci và phospho máu.

“Xét nghiệm sinh hóa phải gửi sang tận Pháp vì hiện ở Việt Nam chưa làm được”, bác sĩ Khoa chia sẻ. Kết quả xác định bệnh nhân có khối u gây bệnh nhuyễn xương. Bệnh nhân được điều trị nội khoa với các thuốc phospho dạng uống và vitamin D liều cao. Sau 3 tháng điều trị tích cực, bệnh nhân dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ.

Hiện chị đã đi lại sinh hoạt bình thường sau nhiều năm phải ngồi xe lăn và không còn dùng các thuốc điều trị giảm đau. Từ 1,62 m, chỉ chị còn cao 1,5 m do ảnh hưởng của bệnh và những lần gãy xương. “Kết quả điều trị thành công ngoạn mục mà ngay cả bác sĩ và bệnh nhân cũng ít nghĩ đến”, bác sĩ Khoa cho biết. Để giải quyết triệt để, sắp tới bệnh nhân sẽ được phối hợp chuyên khoa ngoại thần kinh phẫu thuật lấy u vùng cột sống D1.

Bệnh nhân đã có thể đứng lên đi lại được, không còn phải ngồi sau lăn. Ảnh: T.P

Đây là trường hợp khối u gây bệnh nhuyễn xương đầu tiên được ghi nhận tại Việt Nam. Theo y văn, bệnh được mô tả lần đầu năm 1947, nay có 337 trường hợp được chẩn đoán trên thế giới. Hội chứng cận u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phospho máu và chuyển hóa vitamin D do tăng FGF23. U tiết FGF23 thường là vùng trung mô, lành tính, nhỏ, tiến triển chậm và khó xác định vị trí nên thường rất khó chẩn đoán. Các nghiên cứu cho thấy trung bình để chẩn đoán được bệnh thường mất khoảng 4,7 năm.